Sclérose tubéreuse de Bourneville

La sclérose tubéreuse de Bourneville est un groupe de deux maladies génétiques qui affectent la peau, le cerveau / système nerveux, les reins et le cœur, et provoque des tumeurs. Les maladies sont nommés d'après une croissance des tubercules ou des racines-forme dans le cerveau.

Causes
Sclérose tubéreuse de Bourneville est héréditaire. Les changements (mutations) de deux gènes, TSC1 et TSC2, sont responsables de la plupart des cas de la maladie.

Un seul parent a besoin de transmettre la mutation à l'enfant de contracter la maladie. Cependant, la plupart des cas sont dus à de nouvelles mutations, donc il n'ya généralement pas d'antécédents familiaux de sclérose tubéreuse.

Cette condition est celle d'un groupe de maladies appelées syndromes neuro. Tant la peau et du système nerveux central (cerveau et moelle épinière) sont impliqués.

Il n'y a pas de facteurs de risque connus, d'autres que d'avoir un parent avec la sclérose tubéreuse. Dans ce cas, chaque enfant a une probabilité de 50% d'hériter de la maladie.

Symptômes
Les symptômes cutanés comprennent:

Les zones de la peau qui sont blancs (à cause de pigments diminué) et ont soit une feuille de frêne ou l'apparence des confettis
Les taches rouges sur le visage contenant de nombreux vaisseaux sanguins (adénome sébacé)
Patchs surélevé de la peau avec une texture peau d'orange (taches galuchat), souvent sur le dos
Symptômes Cerveau comprennent:

Les retards de développement
Le retard mental
Convulsions
Autres symptômes:

L'émail des dents dénoyautées
Excroissances rugueuses sous ou autour des ongles et des orteils
Caoutchouteux des tumeurs non cancéreuses sur ou autour de la langue
Les symptômes de la sclérose tubéreuse varient de personne à personne. Certaines personnes ont une intelligence normale et aucune saisie. D'autres ont une déficience intellectuelle ou difficiles à contrôler les crises.

Examens et tests
Les signes peuvent inclure:

Rythme cardiaque anormal (arythmie)
Les dépôts de calcium dans le cerveau
Noncancerous "tubercules" dans le cerveau
Croissances caoutchouteux sur la langue ou des gencives
Tumor-like growth (hamartome) sur la rétine, des taches claires dans l'oeil
Les tumeurs du cerveau ou les reins
Les tests peuvent inclure:

CT scan de la tête
IRM de la tête
L'échographie des reins
La lumière ultraviolette examen de la peau
Des tests ADN pour l'un des deux gènes qui peuvent causer cette maladie (TSC1 ou TSC2) est disponible.

Contrôles réguliers échographie des reins sont un outil de dépistage important de s'assurer qu'il n'y ait pas de croissance de la tumeur.

Traitement
Il n'existe aucun traitement spécifique pour la sclérose tubéreuse. Parce que la maladie peut varier de personne à personne, le traitement est basé sur les symptômes.

Les médicaments sont nécessaires pour contrôler les convulsions, ce qui est souvent difficile. Selon la gravité de la déficience mentale, l'enfant peut avoir besoin d'éducation spéciale.

Petites excroissances (adénome sébacé) sur le visage peut être éliminé par traitement au laser. Ces croissances ont tendance à revenir, et de répéter le traitement sera nécessaire.

Rhabdomyomes souvent disparaître après la puberté, alors la chirurgie n'est habituellement pas nécessaire.

Groupes de soutienPour plus d'informations et de ressources, contactez l'Alliance sclérose tubéreuse au 800-225-6872.

Pronostic
Les enfants atteints de sclérose tubéreuse douce habitude de bien faire. Cependant, les enfants ayant un retard sévère ou crises incontrôlables font généralement mal. Parfois, quand un enfant gravement touchée est né, les parents sont examinés, et l'un d'eux se trouve avoir eu un léger cas de sclérose tubéreuse qui n'a pas été diagnostiquée.

Les tumeurs dans cette maladie ont tendance à être non cancéreuses (bénignes). Toutefois, certaines tumeurs (comme les reins ou les tumeurs du cerveau) peuvent devenir cancéreuses.

Les complications possibles
Les tumeurs cérébrales (astrocytomes)
Les tumeurs cardiaques (Rhabdomyome)
Un retard mental sévère
Crises incontrôlables

Quand contacter un médecin
Appelez votre médecin si:

De chaque côté de votre famille a une histoire de la sclérose tubéreuse
Vous observez des symptômes de la sclérose tubéreuse de votre enfant
Appelez un spécialiste en génétique si votre enfant est diagnostiqué avec Rhabdomyome cardiaque. Sclérose tubéreuse de Bourneville est la principale cause de cette tumeur.

Prévention
Le conseil génétique est recommandé pour les futurs parents ayant des antécédents familiaux de sclérose tubéreuse de Bourneville. Le diagnostic prénatal est disponible pour les familles avec une mutation d'ADN connue. Toutefois, la sclérose tubéreuse apparaît souvent comme une nouvelle mutation, et ces cas ne sont pas évitables.