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Achondroplasie

Créé par : admin

l'achondroplasie est un trouble de la croissance osseuse qui cause la plus fréquent type de nanisme.

causes
l'achondroplasie est celle d'un groupe de troubles appelé chondrodystrophies ou ostéochondrodysplasies.

achondroplasie peut être héritée sur un mode autosomique dominant, ce qui signifie que si un enfant reçoit le gène défectueux d'un parent, l'enfant aura du désordre. si un parent a achondroplasie, l'enfant a 50% de chance d'hériter de la mal-

-adie. si les deux parents ont la condition, les chances de l'enfant d'être affectés augmentent de 75%.

cependant, la plupart des cas apparaissent comme des mutations spontanées. cela signifie que deux parents sans achondroplasie peut donner naissance à un bébé avec l'état.

symptômes
l'aspect typique de nanisme achondroplasique peut être vu à la naissance. les symptômes peuvent inclure:

l'apparence anormale la main avec de l'espace persistant entre les doigts longs et de l'anneau
jambes arquées
diminution du tonus musculaire
disproportionnée différence de taille tête-à-corps
front proéminent (bosses frontales)
bras raccourcis et les jambes (surtout la partie supérieure du bras et la cuisse)
petite taille (nettement inférieur à la taille moyenne pour une personne du même äge et le sexe)
sténose du canal rachidien
courbures du rachis appelée cyphose et lordose

examens et tests
pendant la grossesse, une échographie prénatale peut montrer du liquide amniotique entourant le bébé excessive à naître.

l'examen de l'enfant après la naissance a augmenté la taille montre la tête d'avant en arrière. il peut y avoir des signes d'hydroc-

-phalie («l'eau sur le cerveau»).

rayons x des os longs peut révéler achondroplasie dans le nouveau-né.

traitement
il n'existe aucun traitement spécifique pour l'achondroplasie. anomalies associées, y compris une sténose spinale et la compression de la moelle épinière, doivent être traités quand ils causer des problèmes.

pronostic
les personnes atteintes d'achondroplasie atteignent rarement 5 mètres de hauteur. l'intelligence est dans la fourchette normale. les nourrissons qui reçoit le gène anormal des deux parents ne vivent souvent au-delà de quelques mois.

les complications possibles
pieds plissée
accumulation de liquide dans le cerveau (hydrocéphalie)

quand contacter un médecin
s'il ya des antécédents familiaux de l'achondroplasie et que vous envisagez d'avoir des enfants, vous pouvez trouver utile de parler à votre médecin.

prévention
le conseil génétique peut être utile pour les futurs parents lorsque l'un ou les deux ont achondroplasie. cependant, en raison achondroplasie développe le plus souvent spontanément, la prévention n'est pas toujours possible.