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Aarskog syndrome

Créé par : admin

le syndrome d'aarskog est une maladie héréditaire qui affecte la hauteur d'une personne, les muscles, le squelette, les organes génitaux, et l'apparence du visage. hérité signifie qu'il est transmis par la famille.

causes
le syndrome d'aarskog est une maladie génétique qui est liée au chromosome x. il touche surtout les hommes, mais les femmes-

- peuvent avoir une forme bénigne. cette condition est causée par des changements (mutations) dans un gène appelé "dysplasie faciogenital" (fgdy1).

symptômes


bouton au ventre qui dépasse
ardennes à l'aine ou scrotum (hernie inguinale)
retard de la maturation sexuelle
dents tardives
oblique palpébrale pour les yeux
poitrine légèrement creuse (pectus excavatum)
problèmes de santé mentale légèrs à modérés
petite taille (chez l'enfant est de 1 à 3 ans)
partie médiane du visage peu développée
face arrondi
"chäle" scrotum, testicules qui ne sont pas descendus (cryptorchidie)
doigts des orteils courts avec des sangles doux
un seul pli dans la paume de la main
petit nez avec les narines basculées vers l'avant
partie supérieure de l'oreille pliée un peu
rainure large au-dessus de la lèvre supérieure, pli sous la lèvre inférieure

examens et tests

les tests génétiques pour les mutations dans le gène fgdy1
rayons x

traitement

l'orthodontie peut être faite -

-pour quelques-unes des caractéristiques anormales du visage.

pronostic

certaines personnes peuvent avoir des degrés légers de retard mental, mais les enfants touchés ont généralement de bonnes aptitudes sociales. certains hommes peuvent avoir des problèmes de fertilité.

les complications possibles

kystique, changements dans le cerveau
difficulté croissante dans la première année de vie
dents mal alignées
cryptorchidie

quand communiquer avec un professionnel médical

appelez votre médecin si votre enfant a un retard de croissance ou si vous remarquez des symptômes d'aarskog. demander un conseil génétique si vous avez des antécédents familiaux de syndrome d'aarskog. contactez un spécialiste en génétique si votre médecin pense que vous ou votre enfant peuvent avoir le syndrome d'aarskog.

prévention
les tests génétiques peuvent être disponibles pour les personnes ayant des antécédents familiaux de la condition ou une mutation connue du gène.