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Maladie de canavan

Créé par : admin

la maladie de canavan est une maladie héréditaire qui affecte la répartition et l'utilisation (métabolisme) de l'acide aspartique.


causes

la maladie de canavan est transmise (héritée) par les familles. elle est plus fréquente chez les juifs ashkénazes que dans la population générale.

l'absence de l'e-

-nzyme, aspartoacylase, conduit à une accumulation de matières appelé acide n-acetylaspartic dans le cerveau. cela provoque la substance blanche du cerveau à briser (se détériorer).


symptômes

les symptômes débutent habituellement dans la première année de vie. les parents ont tendance à remarquer quand un enfant n'est pas atteinte de certains jalons de développement, y compris contrôle de la tête.

les symptômes comprennent:

posture anormale avec les bras fléchis et les jambes droites
refoulement des matières alimentaires dans le nez (régurgitation nasale)
problèmes d'alimentation
l'augmentation de taille de la tête (macrocéphalie)
irritabilité
manque de contrôle de la tête quand le bébé est tiré d'une position couchée à la position assise (décalage tête)
faible tonus musculaire, en particulier des muscles du cou
poor suivi visuel ou la cécité
reflux des vomissements
saisies
retard mental sévère
difficultés à avaler
examens et tests
réflexes exagérés (hyperréflexie)
raideur articulaire
la perte de tissu dans le nerf optique de l'oeil (atrophie optique)

tests:

la chimie du sang
chimie csf
les tests génétiques pour les mutations du gène aspartoacylase
chef scanner
chef irm
chimie urinaire
traitement
le traitement vise principalem-

-ent à soulager les symptômes de la maladie. lithium et d'autres drogues sont à l'étude.

prognose

avec la maladie de canavan, le système nerveux central tombe en panne. les patients sont susceptibles de devenir des personnes handicapées.

la mort survient souvent avant l'äge de 18 mois. cependant, certains patients vivent jusqu'à ce qu'ils soient adolescents ou, plus rarement, les jeunes adultes.


les complications possibles

c'est souvent une maladie fatale. il inclut les incapacités sévères tels que:

la cécité
l'incapacité de marcher
le retard mental
quand communiquer avec un professionnel médical
appelez votre fournisseur de soins de santé si votre enfant présente des symptômes de la maladie de canavan.


prévention

le conseil génétique est recommandé pour les personnes qui veulent avoir des enfants et ont des antécédents familiaux de la maladie de canavan. le counseling devrait être envisagée que si les deux parents sont d'origine juive ashkénaze. pour ce groupe, les tests adn peuvent presque toujours dire si un ou deux parents est porteur.

un diagnostic peut être posé avant la naissance du bébé (diagnostic prénatal) en testant le liquide amniotique.