Génétique
La génétique est l'étude de l'hérédité, le processus dans lequel un parent passe certains gènes à ses enfants. L'apparence d'une personne - hauteur, la couleur des cheveux, couleur de la peau et la couleur des yeux - sont déterminés par les gènes. D'autres caractéristiques affectées par l'hérédité:
Probabilité de contracter certaines maladies
Les capacités mentales
Talents naturels
Un trait anormales (anomalies) transmis à travers les familles (héréditaires) peut:
N'ont aucun effet sur votre santé ou votre bien-être - par exemple, il peut simplement consister en une tache blanche de cheveux ou un lobe d'oreille prolongée
Soyez des conséquences mineures - par exemple le daltonisme,
Avoir un effet dramatique sur votre qualité ou la durée de vie
Pour la plupart des maladies génétiques, le conseil génétique est conseillé. Beaucoup de gens peuvent aussi demander un diagnostic prénatal.
L'anomalie termes, une anomalie, un trouble, une anomalie, la maladie et le syndrome ne sont pas utilisés de manière cohérente, et n'ont pas de définitions précises.
Information
Les êtres humains ont des cellules à 46 chromosomes - 2 chromosomes sexuels et 22 paires de nonsex (autosomique) chromosomes. Les mâles sont "46, XY" et les femelles sont "46, XX." Les chromosomes sont constitués de torons de l'information génétique appelé ADN.
Les gènes sont des sections d'ADN. La localisation du gène est appelé le locus. La plupart des gènes portent l'information qui est nécessaire pour fabriquer une protéine.
Les paires de chromosomes autosomiques (un de la mère et l'autre du père) portent essentiellement la même information. Autrement dit, chacun a les mêmes gènes. Cependant, il peut y avoir de légères variations de ces gènes. Ces légères différences surviennent dans moins de 1% de la séquence d'ADN et de produire des variants d'un gène particulier appelé allèles.
Si un gène est anormal, il peut conduire à une protéine anormale ou d'une quantité anormale d'une protéine normale. Depuis les chromosomes autosomiques sont appariés, il ya deux copies de chaque gène, un de chaque parent. Si un de ces gènes défectueux, l'autre peut faire suffisamment de protéines afin qu'aucune maladie est perçue. C'est ce qu'on appelle une maladie récessive, et le gène est dit être héritée dans un modèle récessif.
Toutefois, si un seul gène anormal est nécessaire pour produire une maladie, ça s'appelle un trouble héréditaire dominante. Dans le cas d'un trouble dominant, si un gène anormal est hérité de maman ou papa, l'enfant va probablement montrer la maladie.
Une personne avec un gène anormal est appelé hétérozygotes pour ce gène. Si un enfant reçoit un gène de la maladie récessive anormale de ses deux parents, l'enfant va montrer la maladie et sera homozygote pour ce gène.
Si les deux parents ont chacun un exemplaire du gène d'une maladie récessive, alors chaque enfant a une probabilité de 25% (1 sur 4) de montrer la maladie. Si un parent a deux copies du gène de la maladie et l'autre a une copie, puis chaque enfant a une chance de 50% (1 sur 2) d'être homozygote.
TROUBLES GENETIQUES
Presque toutes les maladies ont une composante génétique. Toutefois, l'importance de cette composante varie. Troubles dans lesquels les gènes jouent un rôle important (maladies génétiques) peuvent être classés comme suit:
Monogéniques défauts
Anomalies chromosomiques
Multifactorielles
Un trouble seul gène (appelé aussi trouble mendélien) est causé par un défaut dans un gène particulier. Maladies monogéniques sont rares. Mais depuis il ya environ 18.000 connue des maladies monogéniques, leur impact combiné est significatif.
Maladies monogéniques sont caractérisés par la façon dont ils sont transmis dans les familles. Il ya six modèles de base de l'héritage seul gène:
Autosomique dominante
Autosomique récessive
Liée à l'X dominante
Récessif X-lié
Y hérédité liée
Maternelle (mitochondrial) l'héritage
L'effet observé d'un gène (l'apparition d'un trouble) est appelé le phénotype.
Les gens avec une copie du gène d'une maladie récessive sont dits porteurs. Les transporteurs en général ne montrent pas la maladie. Cependant, le gène peut souvent être trouvée par des tests de laboratoire sensibles.
En transmission autosomique dominante, l'anomalie ou les anomalies apparaissent généralement à chaque génération. Chaque enfant atteint d'un parent affecté a une chance de 50% d'hériter de la maladie.
Dans une transmission autosomique récessive, les parents d'une personne touchée peut ne pas apparaître la maladie. En moyenne, les chances de frères d'un enfant affecté ou sœurs ayant la maladie sont de 1 sur 4. Mâles et femelles sont également susceptibles d'être affectés. Pour un enfant d'avoir des symptômes d'une maladie génétique autosomique récessive, l'enfant doit recevoir le gène défectueux des deux parents.
Parce que la plupart des maladies récessives sont rares, un enfant est à risque accru d'une maladie récessive, si les parents sont liés. Individus apparentés sont plus susceptibles d'avoir hérité du gène mêmes rares à partir d'un ancêtre commun.
Dans X-transmission récessive liée, l'incidence de la maladie est beaucoup plus élevé chez les mâles que les femelles. Depuis le gène anormal est effectué sur le chromosome X, les hommes ne le transmettent à leurs fils. Cependant, ils ne la transmettent à leurs filles.
La présence d'un chromosome X normal de masques les effets du chromosome X avec le gène anormal. Ainsi, presque toutes les filles d'un homme affecté semblent normales, mais ils sont tous porteurs du gène anormal. Les fils de ces filles ont alors une chance de 50% de la réception du gène défectueux.
Dans X-linked hérédité dominante, la présence du gène défectueux apparaît chez les femmes, même si il ya aussi un cadeau X normal de chromosomes. Comme les hommes passent le chromosome Y de leur fils, les hommes affectés n'auront pas fils affectés. Toutes leurs filles seront touchées, cependant. Fils ou filles de femmes touchées auront une chance de 50% de contracter la maladie.
Des exemples de troubles seul gène
Autosomique récessive:
Déficit en ADA (parfois appelé le «garçon dans une bulle" maladie)
Alpha-1-antitrypsine (AAT)
La fibrose kystique (FK)
Phénylcétonurie (PCU)
L'anémie falciforme
Récessif X-lié:
Dystrophie musculaire de Duchenne
L'hémophilie A
Autosomique dominante:
L'hypercholestérolémie familiale
La maladie de Huntington
Liée à l'X dominante:
Seuls quelques-uns, rares, les troubles sont liés à l'X dominante. L'une de ces rachitisme hypophosphatémique, également appelé vitamine D rachitisme résistant.
Anomalies chromosomiques
Dans les troubles chromosomiques, le défaut est dû à un excès ou un manque de gènes contenus dans un chromosome entier ou un segment de chromosome.
Troubles chromosomiques comprennent:
Le syndrome de Down
Le syndrome de Klinefelter
Syndrome de Turner
Les maladies multifactorielles
Beaucoup de maladies les plus courantes impliquent des interactions de plusieurs gènes et l'environnement (par exemple, les maladies de la mère et les médicaments). Il s'agit notamment de:
Cancer
Les maladies coronariennes
Hypertension
Maladies
L'ADN mitochondrial des troubles liés à
Les mitochondries sont de petits organismes trouvés dans la plupart des cellules du corps. Ils sont responsables de cellules de production d'énergie à l'intérieur. Les mitochondries contiennent leur propre ADN privé.
Ces dernières années, plus de 60 maladies héréditaires a été démontré que résulter de changements (mutations) dans l'ADN mitochondrial. Parce que les mitochondries proviennent uniquement de l'ovule de la femme, la plupart des mitochondries troubles liés sont transmis uniquement par la mère.
Maladies mitochondriales peuvent apparaître à tout âge. Ils ont une grande variété de symptômes et de signes. Ces troubles peuvent entraîner:
La cécité
Le retard de développement
Problèmes gastro-intestinaux
La perte d'audition
Problèmes de rythme cardiaque
Troubles métaboliques
Petite taille
Noms alternatifs
Homozygote; Héritage; hétérozygotes; modes de transmission; hérédité de la maladie; héréditaire; marqueurs génétiques
